Konsultasiya al

Xromosom Struktur Anomaliyaları Nədir?

Xromosomlar, insanların genetik məlumatlarını daşıyan strukturlardır və hər bir insanın 23 cüt xromosomu vardır. Bu cütlərdən biri ata, digəri isə ana tərəfindən ötürülür. Hər bir xromosom, genetik məlumatları ehtiva edən bir neçə hissədən ibarətdir. Xromosom strukturunun anomaliyaları, bu strukturlarda baş verən dəyişikliklər nəticəsində meydana gəlir. Bu dəyişikliklər, xromosomların sayında və ya quruluşunda baş verə bilər.

Xromosom struktur anomaliyaları müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər, məsələn:

• Translokasiya: Bir xromosomun bir hissəsinin başqa bir xromosoma əlavə olunması.
• İzodisomiya: Bir xromosom cütünün yalnız bir üzvünün olduğu vəziyyət.
• İnversiya: Xromosomun bir hissəsinin dövr etdiyi və öz yerini dəyişdirdiyi vəziyyət.
• Delesiya: Xromosomun bir hissəsinin itməsi.

Bu və ya digər struktur dəyişiklikləri, reproduktiv sağlamlıq üzərində ciddi təsir göstərir ki,buda  genetik xəstəliklərin yaranmasına səbəb ola bilər.

Xromosom Struktur Anomaliyalarının Reproduktiv Sağlamlığa Təsiri

1. Doğulacaq Uşaqların Sağlamlığı:

Xromosom struktur anomaliyaları, hamiləlik zamanı fetal inkişafa təsir edə bilər. Hamiləlikdə baş verən xromosom anomaliyaları, körpənin həyat qabiliyyətini məhdudlaşdıra və ya genetik xəstəliklərin inkişafına səbəb olur. Məsələn, Down sindromu (Trizomiya 21), Edward sindromu (Trizomiya 18) və Patau sindromu (Trizomiya 13) kimi xromosom anomaliyaları, reproduktiv sağlamlıq üçün böyük risklər yaradır. Bu sindromların hər biri, uşağın ciddi genetik və fiziki problemləri ilə nəticələnir.

2. İnfertilite (Sonsuzluq):

Xromosom struktur anomaliyaları, infertiliteyə də səbəb ola bilər. Xromosomlardakı genetik dəyişikliklər, həm kişilər, həm də qadınlar üçün reproduktiv qabiliyyətin azalmasına gətirib çıxara bilər. Məsələn, "Y xromosomu azlığı" kimi vəziyyətlər kişilərdə sperma istehsalının azalmasına səbəb olur. Qadınlarda isə xromosom struktur anomaliyaları, yumurtalıqların düzgün işləməməsinə və ya hamiləliyin baş tutmamasına səbəb olur.

3. Hamiləliklə Bağlı Komplikasiyalar:

Xromosom anomaliyaları, həmçinin hamiləlik dövründə komplikasiyaların yaranmasına yol aça bilər. Delesiya və ya translokasiya kimi xromosom dəyişiklikləri, həm ana, həm də körpə üçün böyük risklər yaradır. Hamiləliyin erkən dövründə düşüklərin baş verməsi və ya doğumdan sonra anadangəlmə qüsurların müşahidə edilməsi, bu cür xromosom anomaliləri ilə bağlıdır.

Xromosom Struktur Anomaliləri və Genetik Testlər

Genetik testlər, xromosom struktur anomaliyalarını erkən mərhələdə aşkar etməyə kömək edən vacib alətlərdən biridir. Genetik testlər, həm hamilə qadınlar, həm də gələcəkdə uşaq sahibi olmaq istəyənlər üçün tövsiyə edilə bilər. Bu testlər, genetik xəstəliklərin və xromosom anomaliyalarının müəyyən edilməsi üçün müxtəlif üsullar istifadə edir.

1. Amniosentez və Kordosentez: Bu invaziv testlər, hamiləlik dövründə körpənin genetik vəziyyətini öyrənmək üçün istifadə edilir. Amniosentez, amniotik maye nümunəsi götürərək xromosomların analizini aparır. Kordosentez isə körpənin kordon qanından alınan nümunə ilə eyni məqsədlə həyata keçirilir.

2. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): NIPT, qeyri-invaziv prenatal testlərdir və körpənin xromosom vəziyyətini müəyyən etməyə kömək edir. Bu test, ana qanından alınan nümunə vasitəsilə körpənin genetik vəziyyətini təhlil edir və Down sindromu, Edward sindromu və Patau sindromu kimi xromosom anomaliyalarını aşkarlamağa imkan verir.

3. Genetik Konsultasiya: Xromosom struktur anomaliyaları ilə əlaqədar olaraq, genetik konsultasiya xidmətləri də önəmlidir. Bu konsultasiyalar, ailələrə xromosom anomaliyaları haqqında ətraflı məlumat verir və genetik testlərin nəticələrinə əsaslanaraq, hamiləlik və reproduktiv planlamaya dair qərarlar qəbul etməyə kömək edir.