BRCA1 və BRCA2 Genlərinin Diaqnostikasının Xərçəngin Erkən Aşkarlanmasında Rolu
BRCA1 və BRCA2 genləri, xərçəngin qarşısının alınmasında və hüceyrələrin düzgün işləməsini təmin edən proteinlərin istehsalına kömək edən genlərdir. Bu genlərdəki mutasiyalar, hüceyrə bölünməsinin və bədənin düzgün fəaliyyət göstərməsinin qarşısını alaraq xərçəngin inkişafına səbəb ola bilər. BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları, xüsusilə döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi, prostat xərçəngi və bəzi digər xərçəng növlərinin riskini artırır.
BRCA1 və BRCA2 Mutasiyalarının Xərçəng Riski ilə Əlaqəsi
BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalar, döş xərçəngi və yumurtalıq xərçəngi kimi xəstəliklərin riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Məsələn, BRCA1 mutasiyası olan qadınların döş xərçənginə tutulma riski, ümumi populyasiya ilə müqayisədə 60-80% arasında dəyişə bilər. BRCA2 mutasiyası da benzer şəkildə döş xərçəngi riskini artırır, amma bu mutasiya ilə əlaqəli risklər bir qədər fərqli ola bilər. Həmçinin, BRCA mutasiyaları ilə əlaqəli olan qadınlarda yumurtalıq xərçənginin riski də əhəmiyyətli dərəcədə artır.
BRCA1 və BRCA2 Genetik Testləri
BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarını müəyyən etmək üçün genetik testlərdən istifadə edilir. Bu testlər, qan və ya tüpürcək nümunələrindən alınan DNA nümunələri üzərində aparılır və mütəxəssislər tərəfindən laboratoriyada analiz edilir. BRCA genetik testləri, xüsusən ailə tarixində döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi olan şəxslər üçün tövsiyə edilir.
Genetik testlər nəticəsində, BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarından biri aşkar edildikdə, xəstəlik riski barədə daha dolğun məlumat əldə edilə bilər. Bu, erkən diaqnoz qoyulmasına və müalicə planlarının daha effektiv şəkildə hazırlanmasına imkan verir. Eyni zamanda, bu testlər digər ailə üzvlərinə də risk səviyyələrini anlamağa və profilaktik tədbirlər almağa kömək edir.
Erkən Aşkarlanma və Profilaktik Müdaxilələr
BRCA1 və BRCA2 genetik testlərinin erkən aşkarlanması, xərçəngin inkişaf etmədən əvvəl təhlükəli mutasiyaların müəyyən edilməsi və bu barədə müvafiq tədbirlərin görülməsi baxımından çox önəmlidir. Test nəticəsində müsbət nəticə əldə edən şəxslər üçün bir neçə profilaktik müdaxilə mövcuddur:
- Müntəzəm Müayinə və Monitorinq: Erkən mərhələdə xərçəngin aşkarlanmasını təmin etmək üçün döş xərçəngi və yumurtalıq xərçəngi kimi xəstəliklərə qarşı mütəmadi olaraq müayinələr aparılmalıdır. Bu müayinələr, xərçəngin hələ simptomları ortaya çıxmadan əvvəl aşkar edilməsinə kömək edə bilər.
- Preventiv Cərrahi Müdaxilə: Bəzi hallarda, xüsusilə yüksək riskli qadınlarda preventiv cərrahiyyə (profillaktik mastektomiya və ya yumurtalıq amputeriyası) təklif oluna bilər. Bu prosedurlar xərçəngin inkişaf ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
- Kimyaterapiya və ya Hormon Müalicəsi: Xərçəng riski yüksək olan şəxslərə kimyəvi və ya hormonal müalicələr təklif edilə bilər ki, bu da riskin azaldılmasına və xərçəngin qarşısının alınmasına kömək edir.
