Prenatal Genetik Testlər: Hansı Testi Seçməliyik?
Prenatal Genetik Testlərin Əhəmiyyəti:
Genetik testlər hamiləlik dövründə valideynlərə körpələrinin sağlamlığı barədə qiymətli məlumatlar təqdim edir. Bu testlərdən bəziləri risk qruplarında olan qadınlar üçün tövsiyə edilərkən, digərləri bütün hamilə qadınlar üçün tətbiq oluna bilər. Erkən mərhələdə aşkar edilən genetik anomaliyalar, hamiləliyin izlənməsinə və lazım olduqda müvafiq tibbi müdaxilələrə imkan verir.
Hansı Prenatal Genetik Testlər Mövcuddur?
- Ultrasonoqrafiya (USG): Hamiləliyin ilk trimestrində həyata keçirilən ultrasonoqrafiya, körpənin inkişafını izləmək üçün istifadə edilir. Bununla yanaşı, bəzi fiziki anomaliyaların, məsələn, Down sindromunun əlamətləri də aşkar edilə bilər.
- Triple Test (Üçlü Test): Üçlü test hamiləliyin ikinci trimestrində edilən və üç əsas hormon səviyyəsinin ölçülməsinə əsaslanan bir skrining testidir. Bu test, Down sindromu, Edward sindromu və NTD (nevrəl boru qüsurları) kimi genetik problemlərin ehtimalını qiymətləndirməyə kömək edir.
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): Bu test, qan nümunəsi ilə edilən qeyri-invaziv bir genetik testdir. NIPT, körpənin irsi xəstəlikləri, xüsusilə də Down sindromu, Trizomiya 18 və Trizomiya 13 kimi genetik anomaliyaların daha yüksək dəqiqliklə aşkar edilməsinə imkan verir. NIPT həmçinin daha erkən mərhələlərdə edilə bilər və invaziv bir prosedur tələb etmir.
- Amniosentez (Amniotik Maye Analizi): Amniosentez, hamiləliyin ikinci trimestrində edilən invaziv bir testdir. Bu prosedur zamanı amniotik maye alınaraq genetik analiz üçün laboratoriyaya göndərilir. Amniosentez, ən dəqiq nəticələri təmin etsə də, müəyyən risklər (məsələn, düşüklə nəticələnə biləcək bir prosedur) daşıyır.
- Kordosentez (Kordon Qanı Analizi): Bu test, amniosentezlə bənzər olaraq, körpənin kordon qanından nümunə götürülərək genetik xəstəliklərin müəyyən edilməsi məqsədilə istifadə olunur. Bu test daha az yaygındır və adətən digər testlərin nəticələri şübhəli olduqda həyata keçirilir.
Hansı Testi Seçməliyik?
Test seçimi, bir neçə amilə əsaslanır:
- Yaş: 35 yaşdan yuxarı olan qadınlar, daha yüksək risk altındadır və buna görə də genetik testlərə ehtiyac duyurlar.
- Ailə tarixi: Əgər ailənizdə irsi xəstəliklər və ya genetik anomaliyalar varsa, bu zaman genetik testlərin aparılması məsləhət görülür.
- Əvvəlki hamiləliklər: Əgər əvvəlki hamiləliklərinizdə genetik problemlər və ya anomaliyalar aşkar edilibsə, bu, gələcək hamiləliklərinizdə də testlərə ehtiyac olduğunu göstərir.
Genetik Testlərdən Sonra Nə Etməliyik?
Testlərin nəticələri müsbət (yəni, genetik xəstəlik və ya anomaliya yoxdur) və ya mənfi (genetik xəstəliklər mövcuddur) ola bilər. Nəticələrə əsasən, genetik mütəxəssislərlə birgə müzakirə olunmalıdır.
