Konsultasiya al

-Xromosom anomaliyalarını növlərə ayırmaq olarmı?

- Bəli, xromosom anomaliyaları quruluşa və ya say dəyişikliyinə görə iki ümumi kateqoriyaya bölünür. Quruluş dəyişikliyində xromosomda bir qopma və ya duplikasiya meydana gəlir. Balanslı  anomaliyada genetik material əskik ya artıq deyil, balanssız  anomaliyada isə əskiklik və ya artıqlıq olur.

- Quruluş dəyişikliyi nümunələri hansılardır?

- Quruluş anomaliyaları bir neçə alt kateqoriyaya ayrılır:

• Delesiyalar

  Delesiyalarda bir xromosomun  parçasının yox olması ilə xromosom uyğunsuzluğu yaranır. Delesiya hər hansı bir xromosomun hər hansı bir bölgəsində meydana gələ bilər və hər hansı bir böyüklükdə ola bilər. Əgər orqanizm üçün əsas bilgilərdən ibarət olan bölgə yox olarsa, bu, insanda öyrənmədə çətinlik, inkişaf geriliyi və digər sağlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Problemin şiddəti xromosomun yox olan parçasının yeri və böyüklüyünə bağlıdır. Sitogenetik olaraq  görülə bilən autosomal delesiyalar əsasən 7000 canlı doğumdan bir görülür. Delesiyaya misal olaraq  CRI DU CHAT (Pişik səsi) sindromunu qeyd edə bilərik. Bu sindroma belə adın verilməsi xəstə uşaqlar ağlayanda pişik  miyoltusuna oxşar səsi çıxarmalarıdır. Zəka gerliyi olan xəstələrin 1% də bu sindrom vardır. 5-ci xromosomun qısa qolundakı delesiya bu sindroma səbəb olur. Bu tip xəstələrin üzləri yuvarlaqdır, gözləri geniş aralıqdadır. Digər simptomlar:

  - Mikrosefaliya

  - Düşük qulaqlar

  - Zəka geriliyi

  Ürək qüsurları və s.bu sindromun əlamətlərinə daxildir. Fenotipik əlamətlərə sahib olan  bütün xəstələrdə əskik olan əsəs bölgə (5p15)-dır. 4-cü xromosomun qısa qolunun (4p) delesiyası nəticəsində Wolf-Hirschorn sindromu meydana gəlir. Əlamətləri aşağdakılardır:

  - Üz cizgiləri

  - Ürək qüsurları

  - Baş qüsuru

  - Mental gerilik

  Ətraflı

  Həm yüksək bantalama metodları, həmdə Fish çox kiçik olan delesiyaları göstərə bilir.

  Duplikasiyalar

  Xromosomun bir parçasının özünü kopyalaması və əlavə genetik materialın yaranmasıyla nəticələnən uyğunsuzluqdur. Bu əlavə xromosom materialı orqanizm funksiyaları üçün normadan artıq məlumatların olması mənasını daşıyır, bu da uşaqlarda öyrənmədə çətinlik, inkişaf geriliyi və başqa sağlıq problemlərinə gətirib çıxara bilir. Duplikasiyalar delesiyalardan daha az zərərlidir.

  Translokasiyalar

  Qopma nəticəsində homoloji və ya homoloji olmayan xromosomlardan qopan parçaların qarşılıqlı yerdəyişməsidir. İki növü var:

  - Resiprokal - iki fərqli xromosomdan qopan parçalar qarşılıqlı yerlərini dəyişir.

  - Robertasion-bütün bir xromosom digərinin sentromerine birləşir, bu hal yalnız 13,14,15,21 və 22-ci xromosomlarda rast gəlinir.

  Robertasion translokasiya 1300 insandan bir rast gəlinir. Digər translokasiyada olduğu kimi, düşük və anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə risklərini daşıyır. Məsələn, 21-ci xromosom translokasiyası olan valideynin Daun sindromlu uşağın olma riski daha yüksəkdir.

  İnversiyalar

  Xromosomdan bir parçanın qopub tərs dönüb daha sonra təkrar eyni yerə birləşməsidir, bu zaman xromosom üzərindəki genlərin sırası qismən dəyişir. Bu hal pasientlərin çoxunda hər hansı bir sağlıq probleminə səbəb olmur.

  Marker və Ring (halqa) xromosomlar

  Bu zaman dismorfizm əlaməti, böyümə və inkişaf geriliyi, infertilit, üç və daha çox hamiləlik pozulması olur; ailədə xromosom anomaliyası olması səbəbi ilə xromosom analizi nəticəsində mozaik şəkildə "marker" adlı çox kiçik, məlum olmayan xromosomlar görülə bilər. Əsasən normal xromosom dəstinə əlavə olduğu üçün xromosom sayında dəyişiklik artış kimi qeyd olunur.

  Çox kiçik oluqları üçün bantlama məlum olmur və görünmür. Belə halda dəqiq diaqnoz üçün fərqli problarla FİSH məsləhət görülür.

  Ring (halqa) xromosom - bir xromosomun hər iki ucunda qırılma olur. Bu qırıq uclar yox olur, halqa şəklində xromosom meydana gəlir. Genetik material itkisi olmaya da bilər, ola da bilər. Bu halın  insana təsiri ring xromosomu yaranan zaman  xromosomda yox olan bölgənin böyüklüyü və daşıdığı məlumata bağlıdır.

  İzo xromosom

  Hər hansı bir xromosomun metafaza mərhələsində sentromerdən asimmetrik şəkildə bölünməsi ilə yaranan anomaliyadır. İzo xromosom həm delesiyaya, həm də duplikasiyaya misal ola bilən anomaliyadır. Əsasən Turner sindromunda və xərçəng hüceyrələrində rast gəlinir.

   

-Delesiya anomaliyası üçün daha geniş məlumat verə bilərsinizmi?

-Bəli, delesiyada xromosomun bir hissəsi yox olur. Bu itki, genişliyindən və yerindən asılı olaraq öyrənmə qüsurlardan tutmuş ciddi inkişaf geriliklərinə qədər problemlərə yol aça bilir. Cri du Chat sindromu kimi spesifik hallar qısa qolda olan delesiyalarla əlaqəlidir.

-Xromosom anomaliyalarını dəqiq təyin etmək üçün hansı metodlardan istifadə olunur?

-Bu cür anomaliyaları təyin etməyin ən effektiv yolları sitogenetik analiz, FİSH və yüksək bantalama metodlarıdır. Xüsusilə FİSH metodu çox kiçik delesiyaları da müyən etmək üçün çox faydalıdır.