Konsultasiya al

Xromosom Anomaliyalarının Növləri

Xromosom anomaliyaları əsasən iki böyük qrupda təsnif edilir: Ədədi  dəyişikliklər anomaliyalar və struktur anomaliyalar.

1. Ədədi  dəyişikliklər : Bu növ anomaliyalar, xromosom sayında baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanır. İnsanlarda 46 xromosom olması gözlənilsə də, bəzi hallarda bu sayda artım və ya azalma baş verə bilər. Ən çox rastlanan sayısal anomaliyalar aşağıdakılardır:
   • Trizomi: Bu vəziyyətdə, bir xromosom cütü əvəzinə üç xromosom mövcud olur. Məsələn, Down sindromu (Trizomi 21) 21-ci xromosomun üç nüsxəyə sahib olması ilə meydana gəlir. Trizomi 13 (Patau sindromu) və Trizomi 18 (Edwards sindromu) da digər sayısal anomaliyaların nümunələridir.
   • Monozomi: Bir xromosom cütünün bir nüsxəsinin itirilməsi nəticəsində yaranan anomaliyadır. Məsələn, Turner sindromu (45,X) qadınlarda yalnız bir X xromosomu olduğu halda baş verir.
2. Struktural Anomaliyalar: Bu tip anomaliyalar, xromosomların strukturlarında baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Xromosomlar bəzən birləşir, parçalanır və ya dəyişir. Ən yaygın struktural anomaliyalar bunlardır:
   • Translokasiya: İki xromosom arasında genetik materialın yer dəyişdirməsi nəticəsində meydana gələn dəyişikliklərdir. Robertsonian translokasiya bu tip anomaliyanın bir növüdür və xromosomların bir-birinə birləşməsi ilə baş verir. Translokasiya da bəzən xəstəliklərlə nəticələnə bilər.
   • İnversiya: Xromosomun bir seqmentinin tərsinə dönməsi ilə yaranan struktural dəyişikliklərdir. Bu növ mutasiyalar orqanizmin inkişafında müəyyən dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
   • Delesiya və duplikasiya: Xromosomun bir hissəsinin itirilməsi (delesiya) və ya əlavə olunması (duplikasiya) ilə bağlıdır. Bu dəyişikliklər ciddi genetik xəstəliklərə yol açar, xüsusilə əgər itirilən və ya əlavə olunan genetik material həyati vacib funksiyaları əhatə edirsə.

Xromosom Anomaliyalarının Səbəbləri

Xromosom anomaliyalarının yaranma səbəbləri müxtəlif ola bilər və bunlar aşağıdakı faktorlardan qaynaqlanır:

1. Neytral və Təsadüfi Mutasiyalar: Xromosom anomaliyaları təbii olaraq meydana gələn genetik səhvlərdən qaynaqlanır. Hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların düzgün ayrılmaması, xromosom sayının dəyişməsinə səbəb ola bilər. Bu səhvlər, xüsusilə mayalanma mərhələsində meydana gələrək xromosom sayısal anomaliyalarını yaratmağa səbəb ola bilər.
2. Yaşla Əlaqəli Risklər: Xromosom anomaliyalarının riski, xüsusilə analıq yaşının artması ilə artır. Məsələn, Down sindromu yaşlı analarda daha çox görülür. Ana yaşının artması ilə oositlərin (yumurta hüceyrələrinin) bölünməsi zamanı səhvlərin meydana gəlmə ehtimalı artır.
3. Genetik Mutagenlər və Ekoloji Faktorlər: Xromosom anomaliyaları, kimyəvi maddələr, radiasiya, viruslar və digər ətraf mühit faktorları ilə aktivləşə bilər. Bu faktorlər DNT-yə zərər verərək hüceyrə bölünməsini təsir edir.
4. İrsiyyət: Bəzi xromosom anomaliyaları irsi olur və valideynlərdən uşağa keçir. Xüsusilə translokasiya kimi struktural dəyişikliklər, validəynlərdə gizli qalaraq uşağa keçə bilir.

Xromosom Anomaliyalarının Təsirləri

Xromosom anomaliyaları orqanizmin inkişafına və sağlamlığına müxtəlif təsirlər göstərə bilər. Ən yaygın təsirlərdən bəziləri bunlardır:

1. İnkişaf Pozuqluqları: Xromosom anomaliyaları bəzən uşaqda fiziki və əqli inkişaf problemlərinə səbəb ola bilər. Məsələn, Down sindromu (Trizomi 21) olan uşaqlarda əqli gerilik və müxtəlif fiziki qüsurlar meydana gəlir.
2. Həyatla Uyğunluq: Bəzi xromosom anomaliyaları həyatla uyğun olmur  və fetusun(dölün)  inkişafı mərhələsində ölümlə nəticələnənir. Məsələn, Trizomi 13 və 18 sindromları olan uşaqlar, nadir hallarda doğulurlar və doğulmuş olsalar belə çox qısa müddət ərzində həyatlarını itirirlər.
3. Xəstəliklər və Xərçəng Riski: Xromosom anomaliyaları, bəzən xərçəng və digər genetik xəstəliklərin riskini artırır. Məsələn, Klinefelter sindromu (47,XXY) kişilərdə testosteron səviyyəsinin aşağı olması ilə əlaqələndirilir, bu da müəyyən xərçəng növlərinə meyilli olmağa səbəb olur.

Xromosom Anomaliyalarının Aşkarlanması

Xromosom anomaliyalarının diaqnozu üçün müxtəlif testlər mövcuddur. Bu testlər arasında karyotipləmə, FISH (Fluoresan in situ hibridizasiya) texnologiyalar yer alır. 

Ədəbiyyat: 

• Hassold, T., & Hunt, P. (2009). The origin of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics.
• Jacobs, P. A., & Strong, J. A. (1970). A case of human male trisomy for chromosome 21. The Lancet.
• Robinson, W. P., & Schaaf, C. P. (2007). Genomic mechanisms and syndromes associated with chromosomal aberrations. Nature Reviews Genetics.