Genetik Mutasiyalar: Səbəbləri və Təsirləri
Genetik mutasiyalar, DNT-də baş verən struktural və ya ardıcıllıq dəyişiklikləridir. Bu dəyişikliklər bəzən təbii olaraq meydana gəlir, bəzən isə xarici amillər tərəfindən olur. Mutasiyalar müxtəlif səviyyələrdə və şiddətlərdə olur. Bəzi mutasiyalar heç bir əlamətə səbəb olmadan keçir, bəziləri isə genetik xəstəliklərə və ya fiziki anomaliyalara yol açır. Genetik mutasiyalar həm də növlərin təkamülündə mühüm rol oynayır. Lakin onların təsiri həm müsbət, həm də mənfi olur.
Genetik Mutasiyaların Növləri
Genetik mutasiyalar müxtəlif tiplərə bölünür. Ən çox yayılmış növlərdən bəziləri bunlardır:
- Puan (Nöqtə) Mutasiyaları: Bu növ mutasiyada DNT-dəki tək bir nukleotid dəyişir. Yəni bir əsasın başqa bir əsasla ilə əvəzlənməsi baş verir. Bu tip mutasiyalar bəzən heç bir klinik əlamət yaratmadan orqanizmin funksiyasını dəyişdirməz, ancaq bəzi hallarda yeni bir protein meydana gətirə bilir.Bu da normal fizoloji proseslərin bozulması ilə nəticələnir.
- Delesiyalar və Duplikasiyalar: Bu növ mutasiyalar DNT-də bir və ya bir neçə əsasın əlavə olunması (duplikasiya) və ya silinməsi (delesiya) ilə nəticələnir. Bu mutasiyalar genetik kodda böyük dəyişikliklərə səbəb olur və funksional problemlərə yol açır.
- Xromozom Mutasiyaları: Bəzi hallarda xromozomlarda böyük dəyişikliklər baş verir. Bu dəyişikliklər xromozomların parçalanması, əlavə olunması və ya yerləşmələrinin dəyişməsi ilə bağlı olur. Kromozom mutasiyaları ciddi nəticələrə səbəb olur.
Genetik Mutasiyaların Səbəbləri
Genetik mutasiyalar müxtəlif səbəblərlə meydana gələ bilər. Bunlar təbii proseslər və ya xarici amillərlə əlaqəli ola bilər:
- Təbii Mutasiyalar: Genetik mutasiyalar hüceyrə bölünməsi zamanı təbii olaraq baş verir. Hüceyrələr bölünərkən DNT-nin oxunmasında səhvlər ola bilər. Bu səhvlər çox zaman təbii şəkildə düzəldilir, lakin bəzən bu səhvlər davam edərək mutasiya yaradır.
- Xarici Amillər (Mutagenlər): Xarici amillər də mutasiyaların yaranmasına səbəb ola bilər. Bu amillər arasında radiasiya, kimyəvi maddələr, siqaret tüstüsü, müxtəlif viruslar və ya digər zərərli mühit faktorları var. Məsələn, UV radiasiyası dəridə mutasiyalara səbəb ola bilər və bu da xərçəng riskini artırır.
- İrsiyyət: Bəzi mutasiyalar valideynlərdən uşağa irsən keçir. Məsələn, hemofiliya, Down sindromu və ya Huntington xəstəliyi kimi irsi genetik xəstəliklər bu növ mutasiyalarla əlaqəlidir.
Genetik Mutasiyaların Təsirləri
Genetik mutasiyaların təsirləri dəyişkəndir və bunlar orqanizmin həyat fəaliyyətinə fərqli şəkildə təsir göstərə bilər:
- Faydalı Mutasiyalar: Bəzi mutasiyalar orqanizmin inkişafına müsbət təsir göstərir. Bu cür mutasiyalar növün təkamüldə mühüm rol oynayır və orqanizmlərin ətraf mühitə uyğunlaşmasına kömək edir. Məsələn, qütb bölgələrində yaşayan canlılar, soyuq mühitə uyğunlaşmaq üçün müəyyən mutasiyalar keçirmişdir.
- Zərərli Mutasiyalar: Bir çox mutasiya sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. Genetik xəstəliklər, məsələn, Down sindromu, sickle cell anemiyası (qan xəstəliyi) və ya kistik fibros kimi xəstəliklər mutasiyaların nəticəsidir. Bu cür mutasiyalar orqanizmin funksiyalarını pozur və ciddi sağlamlıq problemləri yaradır.
- Neytral Mutasiyalar: Bəzi mutasiyalar heç bir təsir göstərməyən dəyişikliklərdir. Bu mutasiyalar orqanizmin funksiyalarını pozmaz, lakin genetik müxtəlifliyi artırar. Bu tip mutasiyalar, təkamül prosesində müxtəlif növlərin ortaya çıxmasına səbəb olur.
Genetik Mutasiyaların Aşkarlanması və Müalicəsi
Müasir genetika testləri genetik mutasiyaların aşkarlanmasına kömək edir. Bu testlər, müəyyən genetik dəyişiklikləri təhlil edərək, xəstəliklərin risklərini və ya mövcudluğunu müəyyənləşdirir. Bu testlər xüsusilə irsi xəstəliklərin erkən diaqnozu üçün əhəmiyyətlidir.
Bir çox mutasiya müalicə edilə bilir. Bəzi hallarda dərman müalicələri və ya gen terapiyası ilə mutasiyaların təsirləri azaldılır. Gen terapiyası, mutasiyaların və ya xəstəliklərin müalicəsində yeni bir ümid olacaq.
Ədəbiyyat:
- Kunkel, T. A. (2004). DNA replication fidelity. Journal of Biological Chemistry.
- Venter, J. C., et al. (2001). The sequence of the human genome. Science.
- Alper, J., & Lander, E. (2008). The human genome project and beyond: Genomic medicine in the 21st century. New England Journal of Medicine.
