Konsultasiya al

Gələcək körpənizin sağlamlığı haqqında daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, prenatal testlər bu yolda atacağınız ilk addımlardan biridir. Prenatal testlər, hamiləlik dövründə körpənin sağlamlıq vəziyyətini öyrənməyə kömək edən testlərdir. Bu testlər, ananın və körpənin sağlamlığını izləmək, genetik xəstəlikləri aşkarlamaq və ya digər anomaliyaların olub-olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilir.

Prenatal Testlərin Növləri

Prenatal testlər, invaziv və qeyri-invaziv olmaqla iki əsas kateqoriyaya ayrılır. Hər birinin özünə məxsus xüsusiyyətləri, üstünlükləri və riskləri vardır.

Qeyri-İnvaziv Prenatal Testlər (NIPT)

Non-invasive prenatal testing (NIPT), hamiləlik zamanı körpənin genetik məlumatlarını ananın qanından əldə etmək yolu ilə həyata keçirilən bir testdir. Bu test, körpənin genetik xəstəliklərə, o cümlədən Down sindromu, Edward sindromu və Patau sindromuna qarşı riskini müəyyən etməyə kömək edir. NIPT, çox yüksək doğruluğa malikdir və heç bir risk yaratmadan nəticə verir. Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən edilə bilər.

QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction)

QF-PCR testi, kromozom saylarını və struktur dəyişikliklərini müəyyən etməyə kömək edən bir genetik testdir. Bu test, körpənin əsas genetik xəstəliklərinə qarşı riskini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Xüsusilə trisomiya (Down sindromu, Edward sindromu və Patau sindromu) kimi anomaliyaların aşkar edilməsi üçün faydalıdır.

Karyotip Testi

Karyotipləmə, körpənin bütün xromozomlarını analiz edən bir testdir. Bu test, anadangəlmə xromozom pozulmalarını aşkar etməyə kömək edir. Əgər bir ana və ya ata xromozom anomaliyaları daşıyırsa, bu test hamiləlik dövründə körpənin bu anomaliyaları irsən alıb-almadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur.

Amniosentez

Amniosentez, invaziv bir prenatal testdir və hamiləliyin 15-20-ci həftələrində edilə bilər. Bu testdə, ananın amniyotik mayesindən nümunə alınır və körpənin genetik xəstəlikləri ilə bağlı analizlər aparılır. Bu testin riskləri olsa da (məsələn, düşüklə nəticələnə bilər), doğru nəticələr təmin edir və daha geniş genetik analizlərə imkan verir.

CVS (Chorionic Villus Sampling)

CVS testi də invaziv bir prenatal testdir və hamiləliyin 10-13-cü həftələrində edilə bilər. Bu testdə, ananın plasentasında olan hüceyrələrdən nümunə alınır və körpənin xromozomlarının analizi edilir. CVS testi, anadangəlmə xəstəliklərin diaqnozunu qoymağa kömək edir və daha tez nəticə verir.

Prenatal Testlərin Faydaları

Prenatal testlər, hamiləlik dövründə gələcək körpənin sağlamlığı haqqında daha çox məlumat əldə etməyə kömək edir. Bu testlərin bəzi faydaları bunlardır:

1. Xəstəliklərin Erkən Aşkarlanması: Genetik xəstəliklər, doğuşdan əvvəl müəyyən edilə bilər və erkən müdaxilə ilə körpənin sağlamlığı qorunabilir.
2. Risklərin Qiymətləndirilməsi: Bu testlər, körpənin irsi xəstəliklərə və ya genetik anomaliyaya qarşı riskini qiymətləndirə bilər.
3. Sağlam Hamiləlik İzlənməsi: Prenatal testlər, həm ana, həm də körpənin sağlamlığını izləməyə kömək edir və hər hansı bir anomaliyanın meydana gəlməsi halında erkən müdaxilə üçün imkan yaradır.

Ədəbiyyat:

• Benn, P. A., et al. (2015). Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: a review. JAMA.
• Van den Berg, M., et al. (2016). The use of non-invasive prenatal testing in the assessment of chromosomal abnormalities. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology.
• Alberts, B., et al. (2002). Molecular Biology of the Cell. 4th ed. Garland Science.