Xərçəng və Genetika: Xəstəlik Riski Necə Təxmin Edilir?
Xərçəng insan sağlamlığını ciddi şəkildə təhdid edən kompleks xəstəliklər qrupudur. Genetik tədqiqatlar göstərir ki, xərçəngin inkişafında genetik və ətraf mühit faktorlarının birgə rolu vardır. Xərçəngə səbəb olan genetik dəyişikliklər irsi və ya qazanılmış olur. Bu dəyişikliklərin müəyyən edilməsi xəstəlik riskinin qiymətləndirilməsində və erkən diaqnostikada əhəmiyyətli rol oynayır.
İrsi Xərçəng Sindromları
Bəzi insanlar irsi xərçəng sindromlarına səbəb olan genetik mutasiyaları daşıyır. Bu sindromlara ən çox rast gəlinən nümunələr bunlardır:
- BRCA1 və BRCA2 gen mutasiyaları: Döş və yumurtalıq xərçənginin riskini artırır.
- Lynch sindromu: Yoğun bağırsaq və digər orqan xərçənglərinin riskini artırır.
- Li-Fraumeni sindromu: Müxtəlif xərçəng növlərinin erkən yaşda inkişafı ilə əlaqədardır.
Genetik Testlər və Risk Təxminatı
Xərçəng riski olan insanlarda genetik testlər risk faktorlarını müəyyənləşdirmək üçün istifadə olunur. Bu testlər irsi xərçəng sindromlarının aşkarlanmasına və fərdi müalicə planlarının hazırlanmasına kömək edir. Əsasən bu addımları əhatə edir:
- Ailə tarixinin analizi: Xərçəng xəstəliklərinin valideynlər və yaxın qohumlar arasında olub-olmaması araşdırılır.
- Genetik analiz: Şübhəli genetik mutasiyaların aşkarlanması üçün spesifik testlər aparılır.
Riskin Azaldılması və Erkən Diaqnostika
- Profilaktik cərrahiyyə: BRCA mutasiyaları olan insanlar üçün döş və ya yumurtalıq toxumalarının çıxarılması riski azalda bilər.
- Erkən müayinələr: Mammoqrafiya, kolonoskopiya kimi müayinələr xərçəngin erkən mərhələlərində aşkarlanmasına şərait yaradır.
- Sağlam həyat tərzi: Siqaretdən uzaq durmaq, balanslı qidalanmaq və fiziki aktiv olmaq riskləri azalda bilər.
Genetik testlər yalnız riskləri müəyyən etmir, həm də fərdi müalicə və profilaktik tədbirləri müəyyən etmək üçün təməl təşkil edir. Xərçəng riski yüksək olan insanlar üçün genetik məsləhət almaq və testlərdən keçmək həyat qurtarıcı ola bilər.
İstinadlar:
- National Cancer Institute (2024). "Hereditary Cancer Syndromes."
- American Society of Clinical Oncology (2023). "Genetic Testing for Cancer Risk."
