Afgen Genetik Mərkəzin sitogenetik bölümü klassik metodla Smarttype Karyotyper proqarami vasitəsilə xromosomlara bağlı ( say və quruluşu ) pozğunluğun səbəb olduğu
xəstələrə və ailələrinə prenatal ( doğum öncəsi ) ve postnatal ( doğum sonrası) diaqnoz qoymaq üçün fəaliyyət göstərir.
Xromosom analizi
- zəka geriliyi,
- anadangəlmə anomaliya
- inkişaf geriliyi,
- boy qısalığı,
- cinsiyyət anomaliyası
-təkrarlayan düşüklər
- sonsuzluq
- ananın yaşının çox olması (35 və yuxarı),
- hamiləlik zamanı aparılan ikili və üçlü testlərdə risk artımının müəyyən olunması,
- USM zamanı uşaqda anomaliya (ənsə qalınlığı, kistik hiqroma, chroid pleksus kisti, ürək anomaliyaları, hiperekojen bagirsaq və s.)
Bundan başqa, anadangəlmə malformasiyalara sahib olan, ancaq xromosom analizi olunmadan itirilən uşaqlara sahib ana və atalara da məsləhət görülür
Xromosom analizində istifadə olunan materiallar
Periferik qan
Kord qanı
Amnion Maye
Abort material
CVS
Periferik qandan xromosom analizi
Nümunə miqdarı 2-4 ml olmalıdır.
Litium heparinli (yaşıl qapaqlı) tüplərədə olmalıdır.
Nümunələr heparinlə yuyulmuş şprislərə alına bilər.
Laxtalı olmamalıdır
Steril şəraitdə qəbul olunmalıdır.
Hər gün qəbul olunur ( l – VI gün )
Metod
72 saatliq qan kulturası və kariotipləmə
Cavab tarixi
25-30 gün sonra
Amnion mayedən xromosom analizi
Nümunə miqdarı 15- 20 ml olmalıdır.
Toksik təsirin qarşısının alınması üçün qara porşeni olmayan şprislər istifadə olunmalıdır.
Amniotik maye qanlı bulanıq olmamalıdır.
Hər gün qəbul olunur ( I- VI günlər).
Metod
uzun müddətli huceyrə kulturu və kariotipləmə
Cavab tarixi
25-30 gün sonra
Abort materialınan xromosom analizi
Düşüklərin olmasında müxtəlif səbəblər rol oynayır. Bunlar: xromosomal, endokrinoloji, anatomik, autoimmunoloji və ekzogen (xarici amil) səbəblərdir.
Bu səbəblərin ən vaciblərindən biri olan fetal xromosom anomaliyaları ilk trimestrdəki (ilk 3 ay) düşüklərin 50-60%-indən,
ikinci trimestrdəki düşüklərin 20-25%-indən, üçüncü trimestrdəkilərin isə 5-10%-dən məsuldur. Döldə müşahidə olunan bu anomaliyalar
ümumiyyətlə yeni yaranan hallardır və digər hamiləliklərdə təkrarlanma riski çox azdır.
Bununla birlikdə bəzi cütlüklərdə ana və ata sağlam olsalar da düşüklərə səbəb ola biləcək xromosomal nizamsızlıq aşkarlana bilər.
Buna görə də həm düşük materialında fetal toxumaya aid hüceyrələrdə, həm də təkrarlanan düşükləri (2 və ya daha çox düşük) olan cütlüklərdən
alınan qan nümunələrində xromosom analizlərinin aparılması lazımdır. Aparılan genetik araşdırmada xromosom anomaliyası aşkarlanmazsa,
düşüklərə səbəb olan digər faktorların mütəxəssis həkim-ginekoloq tərəfindən dəyərləndirilməsi lazımdır.
Genetik araşdırma üçün alınan digər materialların (periferik qan, kordon qanı, amniotik maye və xorion xovları) əksinə düşük materialı bəzi
fərqliliklər göstərir. Alınan nümunədə canlı toxuma tapılmaması işin gedişini əngəlləyə bilər. Bundan başqa, materialın alınma prosesi zamanı
xarici mühitlə təmas etməsi bəzi nümunələrdə mikroorqanizmlərin törəməsinə səbəb olur və bu da genetik araşdırmanın aparılmasına icazə vermir.
Bu səbəblərlə əlaqədar iş tamamlanmaya bilər.
Düşük materialı
Nümunə miqdarı 30-50 mq olmalıdır.
Nümunələr steril şəraitdə ve ya laboratoriyamız tərəfindən təmin edilə bilən transport mediumu içərisinə qoyulmalıdır.
Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır.
Hər gün qəbul olunur .( I – VI günlər)
Analiz üsulu
Uzun müddətli toxuma kulturası və kariotipləmə
Cavab tarixi
25-30 gün sonra
